【专论】临床全基因组时代元年

时间: 2019-07-09

  广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院科研部 广西壮族自治区出生缺陷防控研究所

  全基因组测序(WGS)具有检测基因组所有区域的所有类型遗传变异的优势,也面临着技术复杂性、遗传咨询复杂性以及费用昂贵等诸多挑战。随着测序成本的下降红姐统一图库图,正常人全基因组范围的序列变异和正常人WGS数据结构变异数据库的发布以及对WGS数据生物信息分析流程的成熟,为评估WGS应用于临床的可行性提供了基础。从技术有效性、临床有效性、临床功效性以及相关的伦理、法律和社会影响方面综合考虑,WGS已具备了在临床应用的基本条件,并将在孟德尔遗传病及多基因复杂遗传病的检测中发挥重要作用。


      友情链接:
  • Copyright 2018-2021 主页 版权所有,未经授权,禁止转载。